Glycogénose (GSD4)

La glycogénose de type IV ou glycogen storage disease type IV (GSD IV) est une maladie héréditaire du métabolisme du glucose. Chez les chats atteints, une forme anormale de glycogène (un polymère du glucose) s’accumule dans l’organisme.

Dans la forme la plus courante, les chatons meurent à la naissance ou peu après car ils sont incapables de produire suffisamment de glucose nécessaire à la naissance et aux premières heures de la vie. Plus rarement, les chatons peuvent vivre normalement jusqu’à 5 mois, mais la maladie conduit rapidement à des dégénérescences neuro-musculaires, à des atrophies musculaires, à des défaillances cardiaques et à la mort de l’animal avant 15 mois.

La glycogénose IV est une maladie monogénique autosomale récessive.

ANTAGENE propose un test génétique pour dépister la Glycogénose IV chez le Norvégien.

Le test GSD4 repose sur la détection d'une mutation dans le gène GBE1.
Le Pr John Fyfe de l'Université du Michigan (USA) a identifié le gène et la mutation impliqués dans cette maladie (Fyfe et al. 2007). En collaboration avec le Pr John Fyfe, le laboratoire ANTAGENE a développé le test génétique et l'a validé sur des Norvégiens porteurs et atteints de glycogénose de type IV.

La fréquence de porteurs de cette maladie aux Etats-Unis est d’environ 15%.

Nouvelles statistiques communiquées par Antagene au 3 septembre 2007:

542 chats testés
12,2% hétérozygotes soit 66 chats porteurs sains
0,4% homozygotes mutés soit 2 chats positifs
87,4% homozygotes sains.

Nous recommandons de tester les chats issus des lignées les plus particulièrement touchées par cette maladie et de tester les reproducteurs primés et/ou qui se reproduisent beaucoup afin d'empêcher toute propagation exponentielle de cette maladie dans la race.

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